¿Qué es cadasil?

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) es una enfermedad genética hereditaria que afecta los vasos sanguíneos pequeños en el cerebro.

• Causa: CADASIL es causada por una mutación genética en el gen Notch3, que se encuentra en el cromosoma 19. La presencia de la mutación genética lleva a un aumento en la acumulación de una proteína llamada granulina en las paredes de los vasos sanguíneos pequeños del cerebro.

• Síntomas: Los síntomas de CADASIL pueden variar ampliamente de una persona a otra, pero generalmente incluyen migrañas recurrentes, accidentes cerebrovasculares isquémicos, cambios de personalidad, depresión, demencia, trastornos del habla y trastornos de la marcha. Los síntomas tienden a aparecer en la mediana edad, alrededor de los 40-50 años, aunque pueden comenzar antes o después.

• Diagnóstico: El diagnóstico de CADASIL se basa en la presencia de los síntomas característicos, antecedentes familiares de la enfermedad y pruebas genéticas para detectar la mutación en el gen Notch3.

• Tratamiento: Actualmente no hay un tratamiento curativo para CADASIL. El manejo de la enfermedad se centra en el control de los síntomas y la prevención de complicaciones. Esto puede incluir el uso de medicamentos para el control de la presión arterial y el tratamiento de las migrañas. También puede ser útil la terapia ocupacional, la fisioterapia y el apoyo psicológico.

• Pronóstico: El pronóstico de CADASIL es variable y depende de la gravedad de los síntomas. Algunas personas pueden experimentar una progresión lenta de los síntomas mientras que otras pueden tener una progresión más rápida. La enfermedad puede llevar a una discapacidad significativa y afectar la calidad de vida de las personas afectadas.

Es importante buscar atención médica especializada si se sospecha de CADASIL, ya que un diagnóstico temprano puede ayudar a manejar los síntomas y prevenir complicaciones.